2型糖尿病（T2DM）的早期诊断对于及时的治疗干预措施和生活方式改变至关重要。随着医学成像数据在许多患者群体中变得更广泛可用，我们试图研究是否可以在表格学习分类器模型中利用图像衍生的表型数据来预测T2DM的发病率，而无需使用侵入性血液实验室测量。我们表明，使用图像衍生表型的神经网络和决策树模型都可以预测患者T2DM状态的召回评分高达87.6％。我们还提出了与“ Syntha1c编码器”相同的结构的新颖使用，这些结构能够输出模仿血液血红蛋白A1C经验实验室测量值的可解释值。最后，我们证明了T2DM风险预测模型对输入矢量成分中小扰动的敏感性可用于预测从以前看不见的患者人群中取样的协变量的性能。

超重和肥胖仍然是一个主要的全球性公共健康问题，并确定增加未来体重增加风险的个性化模式在预防肥胖症和许多与肥胖症相关的次螯症方面具有至关重要的作用。在这项工作中，我们使用规则发现方法来研究这个问题，通过呈现提供真正的解释性和同时优化所识别模式的准确性（经常正确）的准确性（适用于许多样本）的方法来研究这个问题。具体而言，我们扩展了一个已建立的子组 - 发现方法以生成类型X-> Y的所需规则，并显示如何从X侧提取最高特征，作为Y的最佳预测因子。在我们的肥胖问题中，X是指来自非常大的和多站点EHR数据的提取功能，y表示大量的重量。使用我们的方法，我们还广泛地比较了由个人性别，年龄，种族，保险类型，邻里类型和收入水平决定的22层模式中的模式中的差异和不平等。通过广泛的实验，我们对未来危险体重增加的预测变量显示出新的和互补结果。

COVID-19的大流行造成了毁灭性的经济和社会破坏，使全球医疗机构的资源紧张。这导致全国范围内呼吁模型预测Covid-19患者的住院和严重疾病，以告知有限医疗资源的分配。我们回应针对儿科人群的其中一种。为了应对这一挑战，我们使用电子健康记录研究了针对儿科人群的两项预测任务：1）预测哪些儿童更有可能住院，而2）在住院儿童中，哪些孩子更有可能出现严重的症状。我们通过新颖的机器学习模型MEDML应对国家儿科Covid-19数据挑战。 MEDML根据超过600万个医学概念的医学知识和倾向得分提取了最预测的特征，并通过图神经网络（GNN）结合了异质医学特征之间的功能间关系。我们使用来自国家队列协作（N3C）数据集的数据评估了143,605名患者的MEDML，并在143,605名患者的住院预测任务中评估了严重性预测任务的11,465名患者。我们还报告了详细的小组级和个人级特征的重要性分析，以评估模型的解释性。与最佳的基线机器学习模型相比，MEDML的AUROC得分高达7％，AUPRC得分高达14％，并且自大流行以来的所有九个国家地理区域以及所有三个月的跨度都表现良好。我们的跨学科研究团队开发了一种将临床领域知识纳入新型机器学习模型的框架的方法，该框架比当前最新的数据驱动的功能选择方法更具预测性和可解释。

肥胖是一个重大的健康问题，增加了各种主要慢性病的风险，如糖尿病，癌症和中风。虽然通过横断面BMI录音识别的肥胖作用已经过分研究，但BMI轨迹的作用远远不大。在这项研究中，我们利用从大型和地理位置的EHR数据集中提取的BMI轨迹捕获大约200万个人的健康状况为期六年的健康状况。我们根据BMI轨迹定义九个新的可解释和基于证据的变量，以使用K-Means聚类方法将患者聚类为子组。我们在人口统计学，社会经济和生理测量变量方面彻底审查了每个集群特征，以指定簇中患者的不同性质。在我们的实验中，已被重新建立肥胖，高血压，阿尔茨海默和痴呆症的肥胖，高血压，阿尔茨海默氏症和痴呆症的直接关系，并且已经发现有几种慢性疾病的特异性特征的不同簇符合或与现有的知识体系互补。

Importance: The prevalence of severe mental illnesses (SMIs) in the United States is approximately 3% of the whole population. The ability to conduct risk screening of SMIs at large scale could inform early prevention and treatment. Objective: A scalable machine learning based tool was developed to conduct population-level risk screening for SMIs, including schizophrenia, schizoaffective disorders, psychosis, and bipolar disorders,using 1) healthcare insurance claims and 2) electronic health records (EHRs). Design, setting and participants: Data from beneficiaries from a nationwide commercial healthcare insurer with 77.4 million members and data from patients from EHRs from eight academic hospitals based in the U.S. were used. First, the predictive models were constructed and tested using data in case-control cohorts from insurance claims or EHR data. Second, performance of the predictive models across data sources were analyzed. Third, as an illustrative application, the models were further trained to predict risks of SMIs among 18-year old young adults and individuals with substance associated conditions. Main outcomes and measures: Machine learning-based predictive models for SMIs in the general population were built based on insurance claims and EHR.

骨质疏松症是一种常见疾病，可增加骨折风险。髋部骨折，尤其是在老年人中，导致发病率增加，生活质量降低和死亡率增加。骨质疏松症在骨折前是一种沉默的疾病，通常仍未被诊断和治疗。通过双能X射线吸收法（DXA）评估的面骨矿物质密度（ABMD）是骨质疏松诊断的金标准方法，因此也用于未来的骨折预测（Pregnosticic）。但是，所需的特殊设备在任何地方都没有广泛可用，特别是对于发展中国家的患者而言。我们提出了一个深度学习分类模型（形式），该模型可以直接预测计算机断层扫描（CT）数据的普通X光片（X射线）或2D投影图像。我们的方法是完全自动化的，因此非常适合机会性筛查设置，确定了更广泛的人群中的高风险患者而没有额外的筛查。对男性骨质疏松症（MROS）研究的X射线和CT投影进行了训练和评估。使用了3108张X射线（89个事件髋部骨折）或2150 CTS（80个入射髋部骨折），并使用了80/20分。我们显示，表格可以正确预测10年的髋部骨折风险，而验证AUC为81.44 +-3.11％ / 81.04 +-5.54％（平均 +-STD），包括其他信息，例如年龄，BMI，秋季历史和健康背景， X射线和CT队列的5倍交叉验证。我们的方法显着（p <0.01）在X射线队列上分别优于以70.19 +-6.58和74.72 +-7.21为70.19 +-6.58和74.72 +-7.21的\ frax等先前的方法。我们的模型在两个基于髋关节ABMD的预测上都跑赢了。我们有信心形式可以在早期阶段改善骨质疏松症的诊断。

Tuberculosis (TB), an infectious bacterial disease, is a significant cause of death, especially in low-income countries, with an estimated ten million new cases reported globally in $2020$. While TB is treatable, non-adherence to the medication regimen is a significant cause of morbidity and mortality. Thus, proactively identifying patients at risk of dropping off their medication regimen enables corrective measures to mitigate adverse outcomes. Using a proxy measure of extreme non-adherence and a dataset of nearly $700,000$ patients from four states in India, we formulate and solve the machine learning (ML) problem of early prediction of non-adherence based on a custom rank-based metric. We train ML models and evaluate against baselines, achieving a $\sim 100\%$ lift over rule-based baselines and $\sim 214\%$ over a random classifier, taking into account country-wide large-scale future deployment. We deal with various issues in the process, including data quality, high-cardinality categorical data, low target prevalence, distribution shift, variation across cohorts, algorithmic fairness, and the need for robustness and explainability. Our findings indicate that risk stratification of non-adherent patients is a viable, deployable-at-scale ML solution.

医学中的机器学习利用了财富的医疗保健数据来提取知识，促进临床决策，最终改善护理。然而，在缺乏人口统计分集的数据集上培训的ML模型可以在适用于不足的人群时产生次优绩效（例如少数民族，社会经济地位较低），因此延续了健康差异。在这项研究中，我们评估了四种型分类，以预测高氯血症 - 一种经常由ICU人口中的侵袭性流体给药的条件 - 并将其在种族，性别和保险亚组中进行比较。我们观察到，除了基于实验室的患者的模型性能之外，还要添加社会决定因素特征。 40个模型 - 亚组中的40分，亚组测试产生了显着不同的AUC分数，提示在将ML模型应用于社会决定簇子组时的差异。我们敦促未来的研究人员设计主动调整潜在偏见的模型，并包括他们研究中的子组报告。

如今，人工智能（AI）已成为临床和远程医疗保健应用程序的基本组成部分，但是最佳性能的AI系统通常太复杂了，无法自我解释。可解释的AI（XAI）技术被定义为揭示系统的预测和决策背后的推理，并且在处理敏感和个人健康数据时，它们变得更加至关重要。值得注意的是，XAI并未在不同的研究领域和数据类型中引起相同的关注，尤其是在医疗保健领域。特别是，许多临床和远程健康应用程序分别基于表格和时间序列数据，而XAI并未在这些数据类型上进行分析，而计算机视觉和自然语言处理（NLP）是参考应用程序。为了提供最适合医疗领域表格和时间序列数据的XAI方法的概述，本文提供了过去5年中文献的审查，说明了生成的解释的类型以及为评估其相关性所提供的努力和质量。具体而言，我们确定临床验证，一致性评估，客观和标准化质量评估以及以人为本的质量评估作为确保最终用户有效解释的关键特征。最后，我们强调了该领域的主要研究挑战以及现有XAI方法的局限性。

本文介绍了一种使用旨在解决现实世界应用中CDSS的低适用性和可扩展性问题的数据驱动的预测模型来构建一致和适用的临床决策支持系统（CDSS）的方法。该方法基于域特定和数据驱动的支持程序的三种特定于域和数据驱动的支持程序，该程序将被纳入临床业务流程，具有更高的信任和预测结果和建议的解释性。在考虑的三个阶段，监管策略，数据驱动模式和解释程序被集成，以实现与决策者的自然域特定的互动，具有智能决策支持焦点的连续缩小。该提出的方法能够实现更高水平的自动化，可扩展性和CDSS的语义解释性。该方法是在软件解决方案中实现的，并在T2DM预测中进行了测试，使我们能够改善已知的临床尺度（例如FindRisk），同时保持与现有应用程序类似的特定问题的推理界面。这种继承与三分阶段的方法一起提供了更高的解决方案兼容性，并导致数据驱动的解决方案在现实案件中的信任，有效和解释应用。

最近显示外部眼睛照片显示出糖尿病性视网膜疾病和HBA1C升高的迹象。在本文中，我们评估外部眼睛照片是否包含有关其他系统性医疗状况的信息。我们开发了一个深度学习系统（DLS），该系统将外部眼睛的照片作为输入，并预测多个全身参数，例如与肝脏有关的参数（白蛋白，AST）；肾脏（EGFR使用无种族的2021 CKD-EPI肌酐方程，尿液ACR）；骨与矿物质（钙）;甲状腺（TSH）;和血数（HGB，WBC，血小板）。开发利用了49,015例糖尿病患者的151,237张图像，在加利福尼亚州洛杉矶县的11个地点接受糖尿病眼镜筛查。评估重点是9个预先指定的全身参数，并利用了3个验证集（a，b，c），涵盖了28,869名患有和没有糖尿病的患者，在加利福尼亚州洛杉矶县和大亚特兰大地区的3个独立地点进行了眼睛筛查。我们将结合了可用临床人口统计学变量的基线模型（例如年龄，性别，种族/种族，糖尿病年）进行了比较。相对于基线，DLS在检测AST> 36，钙<8.6，egfr <60，HGB <11，血小板<150，ACR> = 300和WBC <4时，在检测AST> 36，钙<8.6，Egfr <60，HGB <60，HGB <60，calcium <8.6，Egfr <60，calcium <8.6和wbc <4时，达到了统计学上的显着性能，并且类似于开发集的人口），其中DLS的AUC超过基线的AUC，增长了5.2-19.4％。在验证集B和C方面，与开发集相比，患者人群的差异很大，DLS的表现优于ACR> = 300的基线，而HGB <11升至7.3-13.2％。我们的发现提供了进一步的证据，表明外部眼睛照片包含跨越多器官系统的全身健康生物标志物。需要进一步的工作来研究这些生物标志物是否以及如何转化为临床影响。

深度学习已被证明可以准确评估“隐藏”表型，并从传统临床医生对医学成像的解释之外的医学成像中预测生物标志物。鉴于人工智能（AI）模型的黑匣子性质，应在将模型应用于医疗保健时谨慎，因为预测任务可能会因疾病和患者人群的人口统计学差异而短路。使用来自两个医疗保健系统的大超声心动图数据集，我们测试使用深度学习算法从心脏超声图像中预测年龄，种族和性别，并评估各种混杂变量的影响。我们培训了基于视频的卷积神经网络，以预测年龄，性别和种族。我们发现，深度学习模型能够确定年龄和性别，同时无法可靠地预测种族。不考虑类别之间的混淆差异，AI模型预测性别为0.85（95％CI 0.84-0.86），年龄为9.12年的平均绝对误差为9.12年（95％CI 9.00-9.25），从AUC进行竞赛， 0.63-0.71。在预测种族时，我们表明，在培训数据中调整混杂变量（性别）的比例会显着影响AUC（从0.57到0.84），而在训练性别预测模型中，调整混杂因素（Race）并未实质性更改AUC（0.81-0.83）。这表明该模型在预测种族方面的表现很大一部分可能来自AI检测到的混杂功能。进一步的工作仍然是确定与人口统计信息相关的特定成像功能，并更好地了解医学AI中人口统计学识别的风险，因为它与潜在的偏见和差异有关。

30天的医院再入院是一个长期存在的医疗问题，会影响患者的发病率和死亡率，每年造成数十亿美元的损失。最近，已经创建了机器学习模型来预测特定疾病患者的住院再入院风险，但是不存在任何模型来预测所有患者的风险。我们开发了一个双向长期记忆（LSTM）网络，该网络能够使用随时可用的保险数据（住院访问，门诊就诊和药物处方）来预测任何入院患者的30天重新入选，无论其原因如何。使用历史，住院和入院后数据时，表现最佳模型的ROC AUC为0.763（0.011）。 LSTM模型显着优于基线随机森林分类器，表明了解事件的顺序对于模型预测很重要。与仅住院数据相比，与住院数据相比，将30天的历史数据纳入也显着改善了模型性能，这表明患者入院前的临床病史，包括门诊就诊和药房数据是重新入院的重要贡献者。我们的结果表明，机器学习模型能够使用结构化保险计费数据以合理的准确性来预测住院再入院的风险。由于可以从网站中提取计费数据或同等代理人，因此可以部署此类模型以识别有入院风险的患者，或者分配更多可靠的随访（更近的后续后续，家庭健康，邮寄药物） - 出院后风险患者。

谵妄是急性急性发病脑功能障碍，在紧急情况下，与较高的死亡率有关。由于其演示和风险因素难以检测和监测，这取决于患者的潜在病情。在我们的研究中，我们旨在识别谵妄人口中的亚型，并建立使用医疗信息MART进行密集护理IV（MIMIC-IV）数据来检测谵妄的亚组特定的预测模型。我们表明谵妄存在于谵妄中。对于特定于组的预测模型，还观察到特征重要性的差异。我们的工作可以重新校准每个谵妄亚组的现有谵妄预测模型，并提高ICU或急诊部门患者的谵妄检测和监测的精度。

尽管辐射学家常规使用电子健康记录（EHR）数据来形成临床历史并通知图像解释，但医学成像的大多数深度学习架构是单向的，即，它们只能从像素级信息中学习特征。最近的研究揭示了如何从像素数据中恢复种族，仅突出显示模型中的严重偏差的可能性，这未能考虑人口统计数据和其他关键患者属性。然而，缺乏捕获临床背景的成像数据集，包括人口统计学和纵向病史，具有偏远的多式化医学成像。为了更好地评估这些挑战，我们呈现RadFusion，一种多式联运，基准数据集1794名患者的相应EHR数据和高分辨率计算断层扫描（CT）扫描标记为肺栓塞。我们评估了几个代表性的多模式融合模型，并在受保护的亚组中，例如性别，种族/种族，年龄的年龄。我们的研究结果表明，集成成像和EHR数据可以提高分类性能和鲁棒性，而不会在人口群之间的真正阳性率下引入大的差异。

口服食物挑战（OFC）对于准确诊断患者的食物过敏至关重要。但是，患者不愿接受OFC，对于那些这样做的患者，在农村/社区医疗保健环境中，对过敏症患者的使用率有限。通过机器学习方法对OFC结果的预测可以促进在家中食品过敏原的删除，在OFC中改善患者和医师的舒适度，并通过最大程度地减少执行的OFC的数量来节省医疗资源。临床数据是从共同接受1,284个OFC的1,12例患者那里收集的，包括临床因素，包括血清特异性IgE，总IgE，皮肤刺测试（SPTS），症状，性别和年龄。使用这些临床特征，构建了机器学习模型，以预测花生，鸡蛋和牛奶挑战的结果。每种过敏原的最佳性能模型是使用凹入和凸内核（LUCCK）方法创建的，该方法在曲线（AUC）（AUC）下分别用于花生，鸡蛋和牛奶OFC预测为0.76、0.68和0.70， 。通过Shapley添加说明（SHAP）的模型解释表明，特定的IgE以及SPTS的Wheal和Flare值高度预测了OFC结果。该分析的结果表明，机器学习有可能预测OFC结果，并揭示了相关的临床因素进行进一步研究。

肺癌是全球癌症死亡的主要原因，肺腺癌是最普遍的肺癌形式。 EGFR阳性肺腺癌已被证明对TKI治疗的反应率很高，这是肺癌分子测试的基本性质。尽管目前的指南考虑必要测试，但很大一部分患者并未常规化，导致数百万的人未接受最佳治疗肺癌。测序是EGFR突变分子测试的黄金标准，但是结果可能需要数周的时间才能回来，这在时间限制的情况下并不理想。能够快速，便宜地检测EGFR突变的替代筛查工具的开发，同时保存组织以进行测序可以帮助减少受比较治疗的患者的数量。我们提出了一种多模式方法，该方法将病理图像和临床变量整合在一起，以预测EGFR突变状态，迄今为止最大的临床队列中的AUC为84％。这样的计算模型可以以很少的额外成本进行大部分部署。它的临床应用可以减少中国接受亚最佳治疗的患者数量53.1％，在美国将高达96.6％的患者减少96.6％。

Electronic Health Records (EHRs) are a valuable asset to facilitate clinical research and point of care applications; however, many challenges such as data privacy concerns impede its optimal utilization. Deep generative models, particularly, Generative Adversarial Networks (GANs) show great promise in generating synthetic EHR data by learning underlying data distributions while achieving excellent performance and addressing these challenges. This work aims to review the major developments in various applications of GANs for EHRs and provides an overview of the proposed methodologies. For this purpose, we combine perspectives from healthcare applications and machine learning techniques in terms of source datasets and the fidelity and privacy evaluation of the generated synthetic datasets. We also compile a list of the metrics and datasets used by the reviewed works, which can be utilized as benchmarks for future research in the field. We conclude by discussing challenges in GANs for EHRs development and proposing recommended practices. We hope that this work motivates novel research development directions in the intersection of healthcare and machine learning.

Real-time individual endpoint prediction has always been a challenging task but of great clinic utility for both patients and healthcare providers. With 6,879 chronic kidney disease stage 4 (CKD4) patients as a use case, we explored the feasibility and performance of gated recurrent units with decay that models Weibull probability density function (GRU-D-Weibull) as a semi-parametric longitudinal model for real-time individual endpoint prediction. GRU-D-Weibull has a maximum C-index of 0.77 at 4.3 years of follow-up, compared to 0.68 achieved by competing models. The L1-loss of GRU-D-Weibull is ~66% of XGB(AFT), ~60% of MTLR, and ~30% of AFT model at CKD4 index date. The average absolute L1-loss of GRU-D-Weibull is around one year, with a minimum of 40% Parkes serious error after index date. GRU-D-Weibull is not calibrated and significantly underestimates true survival probability. Feature importance tests indicate blood pressure becomes increasingly important during follow-up, while eGFR and blood albumin are less important. Most continuous features have non-linear/parabola impact on predicted survival time, and the results are generally consistent with existing knowledge. GRU-D-Weibull as a semi-parametric temporal model shows advantages in built-in parameterization of missing, native support for asynchronously arrived measurement, capability of output both probability and point estimates at arbitrary time point for arbitrary prediction horizon, improved discrimination and point estimate accuracy after incorporating newly arrived data. Further research on its performance with more comprehensive input features, in-process or post-process calibration are warranted to benefit CKD4 or alike terminally-ill patients.

最近应用于从密集护理单位收集的时间序列的机器学习方法的成功暴露了缺乏标准化的机器学习基准，用于开发和比较这些方法。虽然原始数据集（例如MIMIC-IV或EICU）可以在物理体上自由访问，但是选择任务和预处理的选择通常是针对每个出版物的ad-hoc，限制出版物的可比性。在这项工作中，我们的目标是通过提供覆盖大型ICU相关任务的基准来改善这种情况。使用HirID数据集，我们定义与临床医生合作开发的多个临床相关任务。此外，我们提供可重复的端到端管道，以构建数据和标签。最后，我们提供了对当前最先进的序列建模方法的深入分析，突出了这种类型数据的深度学习方法的一些限制。通过这款基准，我们希望为研究界提供合理比较的可能性。