通用数据模型解决了标准化电子健康记录(EHR)数据的许多挑战,但无法将其集成深度表型所需的资源。开放的生物学和生物医学本体论(OBO)铸造本体论提供了可用于生物学知识的语义计算表示,并能够整合多种生物医学数据。但是,将EHR数据映射到OBO Foundry本体论需要大量的手动策展和域专业知识。我们介绍了一个框架,用于将观察性医学成果合作伙伴关系(OMOP)标准词汇介绍给OBO铸造本体。使用此框架,我们制作了92,367条条件,8,615种药物成分和10,673个测量结果的映射。域专家验证了映射准确性,并且在24家医院进行检查时,映射覆盖了99%的条件和药物成分和68%的测量结果。最后,我们证明OMOP2OBO映射可以帮助系统地识别可能受益于基因检测的未诊断罕见病患者。
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药物发现和发展是一个复杂和昂贵的过程。正在研究机器学习方法,以帮助提高药物发现管道多个阶段的有效性和速度。其中,使用知识图表(kg)的那些在许多任务中具有承诺,包括药物修复,药物毒性预测和靶基因疾病优先级。在药物发现kg中,包括基因,疾病和药物在内的关键因素被认为是实体,而它们之间的关系表示相互作用。但是,为了构建高质量的KG,需要合适的数据。在这篇综述中,我们详细介绍了适用于构建聚焦KGS的药物发现的公开使用来源。我们的目标是帮助引导机器学习和kg从业者对吸毒者发现领域应用新技术,但是谁可能不熟悉相关的数据来源。通过严格的标准选择数据集,根据包含内部包含的主要信息类型,并基于可以提取的信息来进行分类以构建kg。然后,我们对现有的公共药物发现KGS进行了比较分析,并评估了文献中所选择的激励案例研究。此外,我们还提出了众多和与域及其数据集相关的众多挑战和问题,同时突出了关键的未来研究方向。我们希望本综述将激励KGS在药物发现领域的关键和新兴问题中使用。
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子痫前期是孕产妇和胎儿发病率和死亡率的主要原因。目前,先兆子痫的唯一明确治疗方法是胎盘的递送,这对于疾病的发病机理至关重要。已经广泛地进行了鉴定出差异表达的基因(DEGS),已经进行了广泛的先兆子痫对人胎盘的转录分析。使用无偏见的测定法确定了DEG,但是,在实验上研究DEG的决策受到许多因素的偏见,导致许多DEGS仍未被评估。一组与疾病在实验上相关的DEG,但与文献中的疾病尚无相关性,被称为无知组。先兆子痫具有广泛的科学文献,大量的DEG数据库,只有一种确定的治疗方法。促进基于知识的分析的工具能够将许多来源的不同数据结合起来,以提出基本的行动机制,可能是支持发现并提高我们对这种疾病的理解的宝贵资源。在这项工作中,我们证明了如何使用生物医学知识图(KG)来识别新型的先兆子痫分子机制。现有的开源生物医学资源和公开可用的高通量转录分析数据用于识别和注释当前未经资助的先兆子痫相关的DEG的功能。使用文本挖掘方法从PubMed摘要中鉴定出与先兆子痫相关的基因。文本媒介和荟萃分析衍生的列表的相对补体被确定为未经投票的前启示性脱位相关的DEG(n = 445),即先前的无知组。使用KG研究相关的DEG,揭示了53种新型临床相关和生物学作用的机械关联。
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背景:获得医疗服务在很大程度上取决于资源分配,例如医疗设施的地理分布。然而,这些数据通常仅限于国家官方文件,不可公开提供。尽管某些医疗设施的数据可以作为网络上的语义资源访问,但它的建模并不一致,并且尚未集成到完整,开放和专业的存储库中。这项工作着重于生成全球医疗设施的全面语义数据集,其中包含有关此类设施地理位置的广泛信息。结果:为此,我们收集,对齐并链接了可能存在医疗设施信息的各种开源数据库。这项工作使我们能够沿着各个方面评估每个数据源,例如完整性,正确性和与其他来源相互联系,当前知识表示技术的所有关键方面。结论:我们的贡献直接受益于生物医学和健康领域(患者,医疗保健专业人员,公司,监管机构和研究人员)的利益相关者,他们现在将更好地概述获得医疗设施的访问和分配。
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如今有大量在线文档数据源。缺乏结构和格式之间的差异是自动​​从中提取信息的主要困难,这也对其使用和重复使用产生负面影响。在生物医学领域中,出现了DISNET平台,以通过大规模的异质来源为研究人员提供资源,以获取人类疾病网络范围的信息。具体来说,在该领域中,不仅提供从不同来源提取的信息,而且提供支持它的证据至关重要。本文提出了Eboca,该本体论描述了(i)生物医学领域概念及其之间的关联,以及(ii)支持这些关联的证据;目的是提供一个模式来改善该领域中的证据和生物医学关联的出版和描述。已成功评估了本体论,以确保没有错误,建模陷阱,并符合先前定义的功能要求。来自文本的一部分和自动关联提取子集的测试数据已根据所提出的本体论进行了转换,以创建可用于实际场景中的知识图,并且还用于评估所述本体论。
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自然语言处理(NLP)是一个人工智能领域,它应用信息技术来处理人类语言,在一定程度上理解并在各种应用中使用它。在过去的几年中,该领域已经迅速发展,现在采用了深层神经网络的现代变体来从大型文本语料库中提取相关模式。这项工作的主要目的是调查NLP在药理学领域的最新使用。正如我们的工作所表明的那样,NLP是药理学高度相关的信息提取和处理方法。它已被广泛使用,从智能搜索到成千上万的医疗文件到在社交媒体中找到对抗性药物相互作用的痕迹。我们将覆盖范围分为五个类别,以调查现代NLP方法论,常见的任务,相关的文本数据,知识库和有用的编程库。我们将这五个类别分为适当的子类别,描述其主要属性和想法,并以表格形式进行总结。最终的调查介绍了该领域的全面概述,对从业者和感兴趣的观察者有用。
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当植物天然产物与药物共容纳时,就会发生药代动力学天然产物 - 药物相互作用(NPDIS)。了解NPDI的机制是防止不良事件的关键。我们构建了一个知识图框架NP-KG,作为迈向药代动力学NPDIS的计算发现的一步。 NP-KG是一个具有生物医学本体论,链接数据和科学文献的全文,由表型知识翻译框架和语义关系提取系统,SEMREP和集成网络和动态推理组成的构建的科学文献的全文。通过路径搜索和元路径发现对药代动力学绿茶和kratom-prug相互作用的案例研究评估NP-KG,以确定与地面真实数据相比的一致性和矛盾信息。完全集成的NP-KG由745,512个节点和7,249,576个边缘组成。 NP-KG的评估导致了一致(绿茶的38.98%,kratom的50%),矛盾(绿茶的15.25%,21.43%,Kratom的21.43%),同等和矛盾的(15.25%)(21.43%,21.43%,21.43% kratom)信息。几种声称的NPDI的潜在药代动力学机制,包括绿茶 - 茶氧化烯,绿茶 - 纳多洛尔,Kratom-Midazolam,Kratom-Quetiapine和Kratom-Venlafaxine相互作用,与已出版的文献一致。 NP-KG是第一个将生物医学本体论与专注于天然产品的科学文献的全文相结合的公斤。我们证明了NP-KG在鉴定涉及酶,转运蛋白和药物的药代动力学相互作用的应用。我们设想NP-KG将有助于改善人机合作,以指导研究人员将来对药代动力学NPDIS进行研究。 NP-KG框架可在https://doi.org/10.5281/zenodo.6814507和https://github.com/sanyabt/np-kg上公开获得。
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机器学习和临床研究社区利用现实世界数据(RWD)的方法,包括电子健康记录中捕获的数据(EHR)截然不同。虽然临床研究人员谨慎使用RWD进行临床研究,但用于医疗团队的ML会消费公共数据集,并以最少的审查来开发新算法。这项研究通过开发和验证ML-DQA来弥合这一差距,ML-DQA是基于RWD最佳实践的数据质量保证框架。 ML-DQA框架适用于两个地理位置的五个ML项目,分别是不同的医疗状况和不同的人群。在这五个项目中,共收集了247,536名患者的RWD,共有2,999项质量检查和24份质量报告。出现了五种可推广的实践:所有项目都使用类似的方法来分组冗余数据元素表示;所有项目都使用自动实用程序来构建诊断和药物数据元素;所有项目都使用了一个共同的基于规则的转换库;所有项目都使用统一的方法将数据质量检查分配给数据元素;所有项目都使用类似的临床裁决方法。包括临床医生,数据科学家和受训者在内的平均有5.8个人参与每个项目实施ML-DQA,每个项目平均进行了23.4个数据元素。这项研究证明了ML-DQA在医疗项目中的重要性作用,并为团队提供了开展这些基本活动的框架。
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Raredis Corpus含有超过5,000个罕见疾病,近6,000个临床表现都是注释。此外,跨候注释协议评估表明,相对高的协议(F1措施等于实体的完全匹配标准,与关系的81.3%等于83.5%)。基于这些结果,该毒品具有高质量,假设该领域的重要步骤由于稀缺具有稀有疾病的可用语料库。这可以将门打开到进一步的NLP应用,这将促进这些罕见疾病的诊断和治疗,因此将大大提高这些患者的生活质量。
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本体匹配(OM)在许多领域(例如生物信息学和语义网络)中起着重要作用,其研究变得越来越流行,尤其是在机器学习(ML)技术的应用中。尽管本体论对准评估计划(OAEI)代表了对OM系统进行系统评估的令人印象深刻的努力,但它仍然受到了几个限制,包括对集合映射的评估,次优参考映射以及对基于ML的系统评估的支持有限。为了应对这些限制,我们介绍了五项新的生物医学OM任务,这些任务涉及从Mondo和UMLS提取的本体。每个任务既包括等价和归因匹配;通过人类的策展,本体论修剪等确保参考映射的质量。并提出了一个全面的评估框架,以从基于ML的基于ML和非ML的OM系统从各个角度衡量OM性能。我们报告了不同类型的OM系统的评估结果,以证明这些资源的使用情况,所有这些资源都是在OAEI 2022年新的BioML轨道的一部分中公开使用的。
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由于对高效有效的大数据分析解决方案的需求,医疗保健行业中数据分析的合并已取得了重大进展。知识图(KGS)已在该领域证明了效用,并且植根于许多医疗保健应用程序,以提供更好的数据表示和知识推断。但是,由于缺乏代表性的kg施工分类法,该指定领域中的几种现有方法不足和劣等。本文是第一个提供综合分类法和鸟类对医疗kg建筑的眼光的看法。此外,还对与各种医疗保健背景相关的学术工作中最新的技术进行了彻底的检查。这些技术是根据用于知识提取的方法,知识库和来源的类型以及合并评估协议的方法进行了严格评估的。最后,报道和讨论了文献中的一些研究发现和现有问题,为这个充满活力的地区开放了未来研究的视野。
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计算文本表型是从临床注释中鉴定出患有某些疾病和特征的患者的实践。由于很少有用于机器学习的案例和域专家的数据注释需求,因此难以识别的罕见疾病要确定。我们提出了一种使用本体论和弱监督的方法,并具有来自双向变压器(例如BERT)的最新预训练的上下文表示。基于本体的框架包括两个步骤:(i)文本到umls,通过上下文将提及与统一医学语言系统(UMLS)中的概念链接到命名的实体识别和链接(NER+L)工具,SemeHR中提取表型。 ,以及具有自定义规则和上下文提及表示的弱监督; (ii)UMLS-to-to-ordo,将UMLS概念与孤子罕见疾病本体论(ORDO)中的罕见疾病相匹配。提出了弱监督的方法来学习一个表型确认模型,以改善链接的文本对umls,而没有域专家的注释数据。我们评估了来自美国和英国两个机构的三个出院摘要和放射学报告的临床数据集的方法。我们最好的弱监督方法获得了81.4%的精度和91.4%的召回,从模仿III出院摘要中提取罕见疾病UMLS表型。总体管道处理临床笔记可以表面罕见疾病病例,其中大部分在结构化数据(手动分配的ICD代码)中没有受到平衡。关于模仿III和NHS Tayside的放射学报告的结果与放电摘要一致。我们讨论了弱监督方法的有用性,并提出了未来研究的方向。
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虽然我们注意临床自然语言处理(NLP)的最新进展,但我们可以注意到临床和翻译研究界的一些抵抗,因为透明度,可解释性和可用性有限,采用NLP模型。在这项研究中,我们提出了一种开放的自然语言处理开发框架。我们通过实施NLP算法为国家Covid队列协作(N3C)进行了评估。基于Covid-19相关临床笔记的信息提取的利益,我们的工作包括1)使用Covid-19标志和症状作为用例的开放数据注释过程,2)一个社区驱动的规则集合平台,3)合成文本数据生成工作流程,用于生成信息提取任务的文本而不涉及人为受试者。 Corpora来自来自三个不同机构的文本(Mayo Clinic,肯塔基州大学,明尼苏达大学)。用单个机构(Mayo)规则集进行了金标准注释。这导致了0.876,0.706和0.694的F-Scors分别用于Mayo,Minnesota和肯塔基测试数据集。作为N3C NLP子群体的联盟努力的研究表明,创建联邦NLP算法开发和基准测试平台的可行性,以增强多机构临床NLP研究和采用。虽然我们在这项工作中使用Covid-19作为用例,但我们的框架足以适用于临床NLP的其他兴趣领域。
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庞大的科学出版物呈现出越来越大的挑战,找到与给定的研究问题相关的那些,并在其基础上做出明智的决定。如果不使用自动化工具,这变得非常困难。在这里,一个可能的改进区域是根据其主题自动分类出版物摘要。这项工作介绍了一种新颖的知识基础的出色出版物分类器。该方法侧重于实现可扩展性和对其他域的容易适应性。在非常苛刻的食品安全领域,分类速度和准确度被证明是令人满意的。需要进一步发展和评估该方法,因为所提出的方法显示出很大的潜力。
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Electronic Health Records (EHRs) hold detailed longitudinal information about each patient's health status and general clinical history, a large portion of which is stored within the unstructured text. Temporal modelling of this medical history, which considers the sequence of events, can be used to forecast and simulate future events, estimate risk, suggest alternative diagnoses or forecast complications. While most prediction approaches use mainly structured data or a subset of single-domain forecasts and outcomes, we processed the entire free-text portion of EHRs for longitudinal modelling. We present Foresight, a novel GPT3-based pipeline that uses NER+L tools (i.e. MedCAT) to convert document text into structured, coded concepts, followed by providing probabilistic forecasts for future medical events such as disorders, medications, symptoms and interventions. Since large portions of EHR data are in text form, such an approach benefits from a granular and detailed view of a patient while introducing modest additional noise. On tests in two large UK hospitals (King's College Hospital, South London and Maudsley) and the US MIMIC-III dataset precision@10 of 0.80, 0.81 and 0.91 was achieved for forecasting the next biomedical concept. Foresight was also validated on 34 synthetic patient timelines by 5 clinicians and achieved relevancy of 97% for the top forecasted candidate disorder. Foresight can be easily trained and deployed locally as it only requires free-text data (as a minimum). As a generative model, it can simulate follow-on disorders, medications and interventions for as many steps as required. Foresight is a general-purpose model for biomedical concept modelling that can be used for real-world risk estimation, virtual trials and clinical research to study the progression of diseases, simulate interventions and counterfactuals, and for educational purposes.
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生物医学文献中的自动关系提取(RE)对于研究和现实世界中的许多下游文本挖掘应用至关重要。但是,用于生物医学的大多数现有基准测试数据集仅关注句子级别的单一类型(例如蛋白质 - 蛋白质相互作用)的关系,从而极大地限制了生物医学中RE系统的开发。在这项工作中,我们首先审查了常用的名称实体识别(NER)和RE数据集。然后,我们提出了Biored,这是一种具有多种实体类型(例如,基因/蛋白质,疾病,化学)和关系对(例如,基因 - 疾病;化学化学化学化学)的首个生物医学RE语料库,在文档水平上,在一组600个PubMed摘要中。此外,我们将每个关系标记为描述一种新颖的发现或先前已知的背景知识,使自动化算法能够区分新颖和背景信息。我们通过基准在NER和RE任务上对几种现有的最新方法(包括基于BERT的模型)进行基准测试来评估Biored的实用性。我们的结果表明,尽管现有方法可以在NER任务上达到高性能(F-评分为89.3%),但重新任务的改进空间很大,尤其是在提取新颖的关系时(F-评分为47.7%)。我们的实验还表明,如此丰富的数据集可以成功地促进生物医学更准确,高效和健壮的RE系统的开发。 Biored数据集和注释指南可在https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/lu/biored/中免费获得。
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英国生物银行标准化表型代码的目的与住院的患者有关,但对于许多在门诊环境中接受治疗的患者缺失但缺失。我们描述了一种表型识别方法,该方法为所有英国生物库参与者施加了表型代码。材料和方法POPDX(基于人群的客观表型通过深度推断)是双线性机器学习框架,用于同时估计1,538个表型代码的概率。我们从英国生物库中提取了392,246个人的表型和健康相关信息,以进行POPDX开发和评估。共有12,803个ICD-10患者的诊断代码被转换为1,538个Phecodes,作为黄金标准标签。对POPDX框架进行了评估,并将其与自动多型识别的其他可用方法进行了比较。结果POPDX可以预测训练中罕见甚至未观察到的表型。我们证明了22种疾病类别的自动多型识别及其在识别与每种表型相关的关键流行病学特征方面的应用。结论POPDX有助于为下游研究提供明确定义的队列。这是一种通用方法,可以应用于具有不同但不完整数据的其他生物库。
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专门的基于变形金刚的模型(例如生物Biobert和Biomegatron)适用于基于公共可用的生物医学语料库的生物医学领域。因此,它们有可能编码大规模的生物学知识。我们研究了这些模型中生物学知识的编码和表示,及其支持癌症精度医学推断的潜在实用性 - 即,对基因组改变的临床意义的解释。我们比较不同变压器基线的性能;我们使用探测来确定针对不同实体的编码的一致性;我们使用聚类方法来比较和对比基因,变异,药物和疾病的嵌入的内部特性。我们表明,这些模型确实确实编码了生物学知识,尽管其中一些模型在针对特定任务的微调中丢失了。最后,我们分析了模型在数据集中的偏见和失衡方面的行为。
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实践中的本体论仍然非常具有挑战性,尤其是在涉及多个本体论的情况下。此外,尽管最近进步,系统本体论质量保证的实现仍然是一个困难的问题。在这项工作中,从实际用例的角度研究了30个生物医学本体论和计算机科学本体论的质量。对交叉主体论的参考进行了特殊审查,这对于结合本体论至关重要。提出了检测潜在问题的多种方法,包括自然语言处理和网络分析。此外,提出了一些改善本体论及其质量保证过程的建议。有人认为,尽管前进的自动工具用于本体质量保证对于本体论的改善至关重要,但它们并不能完全解决该问题。本体论重用是连续验证和改善本体质量以及指导其未来发展的最终方法。具体而言,可以通过实用和多样化的本体论点方案找到多个问题和修复。
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由于缺乏标记的数据和高注释成本,需要域专家,生物医学领域中的关系提取具有挑战性。远处的监督通常用于通过将知识图与原始文本配对,以解决带注释数据的稀缺性。这样的管道容易出现噪声,并且为涵盖大量生物医学概念的规模增加了挑战。我们研究了现有的远覆盖范围远处监督的生物医学关系提取基准,发现培训和测试关系之间的重叠范围从26%到86%。此外,我们注意到这些基准的数据构建过程中的几个不一致,并且在没有火车测试泄漏的情况下,重点是较窄的实体类型之间的相互作用。这项工作提出了更准确的基准MEDDISTANT19,用于远距离覆盖的远距离监督的生物医学关系提取,以解决这些缺点,并通过将MEDLINE摘要与广泛使用的Snomed Snomed临床术语进行对齐。缺乏针对领域特异性语言模型的彻底评估,我们还进行了实验,以验证一般领域关系提取结果与生物医学关系提取。
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